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Foi publicado recentemente no European Journal of Gastroenterology and Hepatology um estudo de uma equipa de investigadores espanhóis que vem reforçar duas noções: uma, os familiares de primeiro grau de doentes celíacos, ainda que assintomáticos, devem ser rastreados para a doença; duas, não basta fazer as análises de anticorpos- neste estudo em concreto, concluiu-se que uma combinação de análise genética (genotipagem) e biópsia do duodeno foi mais eficaz a detectar os casos de doença do que as análises aos anticorpos.
Convém sempre lembrar que uma análise positiva indica uma reacção ao glúten (e em valores suficientemente altos pode ser o suficiente para estabelecer o diagnóstico, dispensando a biópsia), mas uma análise negativa não quer dizer muito, especialmente se houver casos de doença celíaca na família e/ou sintomas. Infelizmente, a maior parte dos médicos fica-se pelas análises e deixam passar muitos casos desta doença- neste estudo, entre 67 dos familiares estudados, 25% tiveram análises positivas, no entanto, quando submetidos a biópsia duodenal, 48% tinham alterações histológicas. Se os médicos se tivessem ficado pelas análises, 23% não tinham sido diagnosticados. Da mesma maneira, foram feitos diagnósticos de doença celíaca com os graus 1, 2 e 3 na escala de Marsh.
Os autores do estudo concluem, dizendo “[A] estratégia de diagnóstico com base na genotipagem HLA-DQ, seguida por uma biopsia duodenal aos familiares positivos, pode ser uma alternativa para detectar [familiares de primeiro grau] com alterações na mucosa duodenal, independentemente dos resultados de testes sorológicos."
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