O glúten e os genes

Imagem retirada da Net

Aquando do diagnóstico do meu filho mais velho, a minha mãe marcou uma consulta com uma médica gastrenterologista para fazer o rastreio. Esta passou-lhe um painel (incompleto) de análises para detecção de DC, mas avisou-a que não tinha que se preocupar pois esta doença não tinha base genética! Não foi a médica de família, não foi um médico de clínica geral, foi uma “especialista” de gastrenterologia que debitou este rico pedaço de ignorância. Felizmente, a minha mãe está bem informada e não lhe deu importância.

Recentemente, um familiar recorreu aos serviços da Stab Vida para fazer a análise genética da doença celíaca. Quando o miúdo foi diagnosticado, tive que recorrer ao Enterolab no EUA para fazer essa análise. Felizmente, hoje em dia e em Portugal, por 98 euros, em menos de uma semana, esta pessoa recebeu a informação de que era portadora de duas cópias do gene HLA-DQ2, logo recomendava-se uma biopsia intestinal para confirmar se a pessoa em questão já tem ou não a DC.

No estudo da doença celíaca foram identificados os genes HLA-DQA1, HLA-DQB1 e HLA-DRB1 como susceptíveis de provocar a doença. O maior risco genético, entre as moléculas HLA-DQ2 e HLA-DQ8, apresenta-se quando os pacientes são portadores de duas cópias dos genes susceptíveis, e têm risco médio os portadores de uma única cópia. Os dados bibliográficos publicados indicam que 90-95% dos pacientes com doença celíaca apresentam os genes HLA associados à doença. 90% deles são portadores da molécula HLA-DQ2.

Assim, actualmente, esta análise genética não faz um diagnóstico de DC, mas pode fazer a exclusão da mesma. No entanto, existem indivíduos que apesar de terem uma genética negativa para DC, obtém um resultado positivo na resolução dos seus sintomas quando iniciam a dieta sem glúten. Isto faz suspeitar que ainda não se encontraram todos os genes associados à DC, como se pode ver neste artigo que a seguir reproduzo.

"Novo conhecimento genético sobre a doença celíaca poderá abrir as portas para novos tratamentos

Uma pesquisa publicada no final de Fevereiro deste ano na revista científica Nature Genetics identifica novos genes associados à doença celíaca. Os cientistas acreditam que seus resultados possam acelerar o desenvolvimento de novos métodos diagnósticos para a doença, bem como de tratamento.

A doença celíaca – uma condição auto-imune desencadeada pela ingestão glúten em pessoas geneticamente predispostas – é comum nos países ocidentais, afectando quase 1% da população e causando problemas de absorção de nutrientes, bem como outros problemas de saúde (anemia, fadiga, sintomas gastrointestinais, osteoporose, enxaquecas, dentre outros) quando não tratada.

Agora um novo estudo, envolvendo mais de 60 pesquisadores de diversas instituições internacionais, hospitais e universidades e apoiado pela organização britânica Coeliac UK, foi capaz de identificar novos genes associados ao desenvolvimento da doença celíaca, o que lhes permitiu verificar também que os genes relacionados à doença celíaca também estão associados a várias outras doenças crónicas auto-imunes, como a diabete tipo 1 e a artrite reumatóide.

Além disso, o novo conhecimento genético também possibilitou determinar o envolvimento do timo no desenvolvimento da doença celíaca. O timo é um orgão do sistema imunológico que produz leucócitos (glóbulos brancos presentes no sangue) chamados células T e células B. Tais células tem o papel de defender o organismo contra invasores, como por exemplo bactérias. A pesquisa em questão mostra, a partir do estudo dos genes, que o timo é responsável pela selecção das células T envolvidas na reacção auto-imune, em que a mucosa intestinal do celíaco é ‘atacada’.

O estudo mapeou os genes de mais de 4500 portadores da doença celíaca no Reino Unido. Segundo David van Heel, professor de genética gastrointestinal da London School of Medicine and Dentistry e chefe da equipe de pesquisadores que conduziu a pesquisa, os resultados encontrados poderão esclarecer de forma precisa os distúrbios imunológicos que levam ao desenvolvimento da doença celíaca. Segunda a Dra. Wijmenga, também envolvida no estudo, a informação gerada na pesquisa poderá permitir a construção de modelos para estudar a predisposição genética e riscos de uma pessoa desenvolver a doença, bem como o papel de factores não genéticos, como hábitos alimentares, tempo de amamentação, influência de infecções virais, dentre outros."

Fonte: Revista Vida sem Glúten e sem Alergias, 2010 (www.vidasemglutenealergias.com)

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