Doença celíaca no adulto: início tardio ou diagnóstico tardio?

Hoje trago um estudo recente que procura elucidar em que momento é que a doença celíaca se instala realmente, aquando do diagnóstico feito na idade adulta: este é um despoletar tardio ou o diagnóstico é que peca por ter demorado?

"Doença celíaca no adulto: início tardio ou diagnóstico tardio?

Imagem retirada da Net

A nossa compreensão da doença celíaca (DC) aumentou enormemente nos últimos anos e muitos factos foram elucidados [1,2], mas a explicação para as variações observadas na idade de início da doença e as suas manifestações ainda estão por definir. A variação acentuada entre os dois tipos de DC (infância vs. adulto) é intrigante pois ambos compartilham um fundo genético comum e gatilho ambiental comum, i.e., o glúten da dieta. O nosso objectivo foi avaliar se os sintomas em pacientes com DC em adulto realmente começam nesta idade (atraso no início da doença) ou os sintomas realmente começam durante a infância, mas não são percepcionados ou ignorados nos primeiros anos de vida (diagnóstico tardio).

O estudo foi baseado na "recolha" de sintomas durante a infância ou seja <14 anos de idade. A constatação de sintomas sugestivos de DC foi avaliada por uma pesquisa por questionário realizado entre Janeiro de 2009 a Dezembro de 2012. Um questionário abrangente destinado a identificar sintomas sugestivos de DC foi desenvolvido e incluiu três domínios: sintomas intestinais (diarreia crónica, atraso de crescimento, desnutrição / má absorção); os sintomas extra-intestinais (anemia, baixa estatura, doenças da tireoide, incapacidade de ganhar peso / altura, doença hepática crónica inexplicável, epilepsia, diabetes mellitus insulino-dependente) e histórico de tratamentos (atenção médica procurada para sintomas intestinais e / ou sintomas extra-intestinais mencionados acima). Além disso, a idade da menarca foi investigada em pacientes do sexo feminino.

De um total de 445 pacientes com DC em adulto que se apresentaram em ambulatório, 370 (83,1%) consentiram na participação. A média de idade dos pacientes com DC em adulto foi 33,36 ± 10,82 anos; 143 eram do sexo masculino. A apresentação clínica nestes pacientes tem sido intestinal em 261 (70,5%) e extra-intestinal em 109 (29,5%). Destes 370 pacientes que devolveram o questionário, 134 (36,2%; 42 homens) admitiu ter experimentado sintomas sugestivos de DC durante a infância. Destes 134 pacientes, apenas 54 (40,3%) deles procuraram tratamento médico para estes sintomas. Sintomas de que se lembravam são apresentados na Tabela 1. De um total de 227 mulheres, 198 (87,2%) foram capazes de recordar a sua idade da menarca, a idade média de 14,9 ± 1,8 anos. Dessas 139 mulheres que não tinham se recordavam de sintomas durante a infância, 120 (86,3%) relatou a sua idade da menarca, a idade média sendo 14,45 ± 2,7 anos.

O nosso estudo revela que quase um terço dos pacientes com DC em adulto tinha sintomas sugestivos desta, mesmo durante a sua infância. Os sintomas intestinais, como diarreia e dores abdominais, foram mais frequentemente lembrados que os sintomas extra-intestinais. No entanto, apenas 40% dos pacientes que recordam sintomas realmente procuraram aconselhamento médico. Os motivos para não procurar ajuda médica na infância poderia ser uma menor gravidade dos sintomas, natureza intermitente dos mesmos ou a subtileza das manifestações extra-intestinais.

A idade média da menarca em mulheres do norte da Índia é relatada como 13,2 ± 1,09 anos [3]. A idade da menarca foi tardia em pacientes com DC, independentemente da lembrança da presença ou ausência de sintomas(14,9 ± 1,8 vs 13,2 ± 1,09; 14,45 ± 2,7 vs 13,2 ± 1,09, P <0,0001). A menarca tardia aponta para uma DC não diagnosticada. Embora os sintomas incluídos no questionário não são específicos e não são diagnóstico do surgimento da DC na infância, estes podem ser indicativos de um eventual aparecimento da doença nessa idade. Em conclusão, a DC em adulto pode ser realmente um caso de diagnóstico tardio."

Outros estudos:
Delays in Diagnosis of Celiac Disease Worry Experts

Mitos da doença celíaca

Encontrei esta lista dos mitos da doença celíaca da organização britânica Coeliac UK e, apesar de ter pontos em comum com uma outra lista já aqui publicada, achei suficientemente interessante para publicar aqui. Isto porque apesar de haver uma maior divulgação sobre a doença celíaca, ainda há muita desinformação que importa combater: ainda esta semana, soube de uma senhora que ouviu de uma médica gastrenterologista que não lhe fazia o rastreio para a doença celíaca porque já não era uma criança; ou outra que disse a uma paciente recém-diagnosticada que "de vez em quando, podia comer qualquer coisinha com glúten"...

"A doença celíaca é rara" ... mito

A pesquisa mostra que a doença celíaca afecta 1 em cada 100 pessoas no Reino Unido, tornando-se muito mais comum do que se pensava anteriormente. O sub-diagnóstico é um grande problema e as pesquisas sugerem que cerca de 500.000 pessoas ainda não foram diagnosticadas.

"A doença celíaca é uma alergia alimentar" ... mito

A doença celíaca não é uma alergia alimentar ou intolerância, é uma doença auto-imune. Na doença celíaca, a ingestão de glúten faz com que a parede do intestino delgado se danifique. Outras partes do corpo podem ser afectadas.

"Tem que haver sintomas intestinais, como diarreia, para ter doença celíaca" ... mito

A doença celíaca é conhecida como uma doença "multi-sistémica" - os sintomas podem afectar qualquer área do corpo. Os sintomas diferem entre os indivíduos em termos de tipo e gravidade.

"Somente as crianças têm doença celíaca" ... mito

A doença celíaca pode-se desenvolver e ser diagnosticada em qualquer idade. Ela pode-se desenvolver após o desmame através dos cereais que contêm glúten, na velhice ou em qualquer momento entre estas duas etapas. A doença celíaca é diagnosticada mais frequentemente em pessoas com idades entre os 40-60 anos. O diagnóstico tardio é comum e a nossa pesquisa indica que o tempo médio que demora para ser diagnosticado é de 13 anos.

"Tem que estar abaixo do peso para ter a doença celíaca não diagnosticada" ... mito

Pesquisas recentes sugerem que a maioria das pessoas com doença celíaca tem peso normal ou está acima do peso aquando do diagnóstico. Só por si, o peso corporal não deve ser usado para decidir se se deve rastrear ou não a doença celíaca.

“A doença celíaca tem cura "... mito

A doença celíaca é uma condição crónica. A dieta sem glúten é o único tratamento para a doença celíaca. Se o glúten for reintroduzido, o sistema imune reage e o revestimento do intestino vai ficar danificado de novo. Se alguém que siga uma dieta sem glúten for testado de novo para a doença celíaca (análise de anticorpos, biópsia do intestino) é de esperar que os testes sejam negativos. Isso significa que há uma boa resposta à dieta isenta de glúten. Não existem anticorpos no sangue, porque não há nenhum glúten que active o sistema imunitário. Manter o glúten fora da dieta permite que o intestino se cure.

“Uma migalha de pão não vai prejudicar alguém com doença celíaca "... mito

Mesmo pequenas quantidades de glúten podem ser prejudiciais para pessoas com doença celíaca. Por isso, devem-se tomar medidas sensatas para evitar a contaminação cruzada com glúten. Dicas incluem:

• Mantenha utensílios de cozinha separados;
• Evite frituras no mesmo óleo que tenha sido previamente usado para cozinhar alimentos que contêm glúten;
• Use uma grelha ou torradeira separadas ou sacos para torradeiras para fazer torradas sem glúten;
• Use tábuas de cortar o pão separadas e limpe bem as bancadas da cozinha;
• Use condimentos separados como compota, manteiga, mostarda e maionese.

"A doença celíaca afecta apenas pessoas de origem europeia" ... mito

A doença celíaca afeta todos os grupos étnicos e é comum na Europa e na América do Norte, assim como no sub-continente asiático, Médio Oriente, Norte de África e América do Sul."

* Imagens retiradas da Net *

Doença celíaca e endometriose

Mais um excelente post do blog The Patient Celiac.

"Doença celíaca e endometriose

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Enquanto estava a “folhear” a base de dados da PubMed (www.pubmed.gov), como sempre faço todas as semanas, deparei-me com uma carta interessante para o editor da revista Archives of Gynecology and Obstetrics, intitulada "Doença Celíaca e Endometriose: Qual é o Nexo?" A endometriose é uma desordem ginecológica comum, que afecta cerca de 10% das mulheres em idade fértil. Implica o desenvolvimento de endométrio, que é o tecido que reveste o útero, em áreas do corpo que ficam fora deste. Os sintomas da endometriose incluem períodos menstruais pesados​​, dor abdominal e pélvica, ciclos menstruais anormais e infertilidade. Embora a causa exacta da endometriose seja desconhecida, as teorias incluem a menstruação retrógrada (células do endométrio do útero a fluirem para trás, para as trompas de Falópio em vez de para o exterior, durante a menstruação), um posicionamento anormal de células estaminais embrionárias na cavidade pélvica que produzem tecido endometrial , e/ou uma doença do sistema imunológico.

A endometriose está associada com os genes HLA-DQ2 e DQ8 (que também estão presentes em aproximadamente 96% dos pacientes com doença celíaca), bem como o gene DQ7, que tem sido associado com a doença celíaca em alguns italianos do sul, da Sicília e da Sardenha.

Dois estudos publicados nos últimos anos demonstraram uma associação entre doença celíaca e endometriose. Investigadores na Suécia (Stephansson, et al.) reviram os registros médicos de mais de 11000 mulheres com doença celíaca em 2011. Foi encontrado um risco muito maior de ter endometriose, comparando com os controlos, nas mulheres com doença celíaca, especialmente no primeiro ano após o diagnóstico de doença celíaca (rácio global de risco de 1,39). Os autores postulam que deve haver um processo inflamatório comum entre as duas doenças. Da mesma forma, investigadores no Brasil constataram que 2,5% das mulheres diagnosticadas com endometriose também tinham a doença celíaca (Aguiar et al, 2009).

A dieta sem glúten foi recentemente recomendada como uma estratégia para controlar a dor da endometriose. Num estudo piloto na Itália, 75% das mulheres com endometriose tiveram uma diminuição nos sintomas de dor após 12 meses na dieta sem glúten. Isto sugere fortemente que a sensibilidade ao glúten e/ou a doença celíaca desempenham um papel na endometriose.

Embora eu não tenha endometriose, tenho interagido com muitas mulheres através das redes sociais que têm tanto a intolerância ao glúten como endometriose. Posso dizer que os meus períodos tornaram-se significativamente mais curtos e menos dolorosos desde que iniciei a dieta sem glúten depois do meu diagnóstico de DC em 2010. Também posso dizer, sem sombra de dúvida, que a minha sensibilidade ao glúten parece fluir com o meu ciclo menstrual. Parece-me que fico mais sensível ao glúten por contaminação cruzada no espaço de 7 a 10 dias antes do meu período, quando os meus níveis de estrogénio estão mais elevados.

Com o tempo, espero que mais pesquisa seja feita que examine a relação entre a doença celíaca e distúrbios ginecológicos. Depois de ler sobre a endometriose, fiz uma pesquisa na PubMed sobre "Doença Celíaca e Síndrome do Ovário Policístico (SOP)" e apareceu um artigo de 2002, publicado na Turquia que não encontrou uma associação entre as duas condições. Tenho a sensação de que, se o estudo fosse reproduzido nos EUA, em grande escala, se demonstraria uma associação entre doença celíaca e SOP.

Para mais informações sobre a endometriose, visite o site da Mayo Clinic. A Rebecca, do blog "Pretty Little Celiac", escreveu também sobre a endometriose neste post de Janeiro de 2013."

Neste blog:

Síndrome dos ovários poliquísticos

Doença celíaca e a infertilidade

2 diagnósticos: Keira e Bailey

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O blog Raising Jack with Celiac tem publicado, a propósito de Maio ser o Mês do Celíaco, uma série de testemunhos de mães de crianças celíacas. Aproveitando o facto de ontem ter sido Dia Mundial da Criança, seleccionei duas histórias, dois diagnósticos atípicos, e quase opostos: uma criança assintomática, Bailey, mas com um diagnóstico claro, e Keira com sintomas clássicos, mas com um rastreio a encaixar mais na sensibilidade não-celíaca ao glúten do que doença celíaca. Porque nem tudo é preto e branco, principalmente se se tratar de condições associadas ao glúten.

“Keira tem sete anos de idade e foi diagnosticada recentemente com doença celíaca.

Quais os sintomas da sua filha antes de ser diagnosticada?

Prisão de ventre e diarreia, refluxo, dor de estômago, dores nas pernas, anemia crónica, atraso no crescimento, cólica e constantemente doente até antes do diagnóstico.

Há outros membros da família diagnosticados com a doença celíaca?

Não, não foram testados, ainda que suspeitemos que existem alguns.

Como mudou a vida da sua filha desde que foi diagnosticada?

A sua vida melhorou muito! Antes do diagnóstico, ela estava constantemente doente e faltava muito à escola. O estômago incomodava-a muitas vezes ao dia - às vezes, o dia todo. Ela estava sempre cansada e nunca parecia ter a energia habitual. Já tínhamos ido a um médico gastrenterologista um ano antes do seu diagnóstico, que encontrou anemia e uma pequena inflamação intestinal, mas porque o rastreio á doença celíaca foi negativo tal como a biópsia, concluíram que ela não tinha a doença e prescreveram-lhe o medicamento Pentasa. Como sua mãe, eu estava cansada de ver o declínio rápido da sua saúde de cada vez que tentava retirar-lhe o medicamento. Felizmente, isto foi na altura em que encontrei um pediatra de medicina integrativa que procurou várias deficiências nutricionais, assim como pediu a análise genética. Quando se verificou que ela era portadora dos dois genes da doença celíaca, o nosso pediatra fez-lhe esse diagnóstico assim como identificou quais as muitas deficiências nutricionais. Nos seis meses desde o seu diagnóstico, as dores de barriga desapareceram, assim como as dores musculares. A área em que vejo o maior avanço está na sua energia e entusiasmo pela vida. Quando eu a vejo ganhar vida no campo de futebol , sei que ela está muito longe de há seis meses atrás, quando mal conseguia manter o ritmo dos outros jogadores. Agora, marca golos e corre mais que todos. É uma diferença da noite para o dia. E é lindo ver a sua transformação!

Sendo que 83% das pessoas com doença celíaca não estão diagnosticadas, de que maneiras podemos incentivar uma maior consciencialização sobre a doença e os seus múltiplos sintomas?

Olhar para as fases iniciais da doença celíaca. Diagnosticar a doença celíaca para evitar mais problemas de saúde e para diminuir o risco elevado de morte precoce. Além disso, deve-se prestar mais atenção aos testes genéticos.

Bailey tem quatro anos de idade e foi diagnosticada com a doença celíaca aos 3 anos.

Quais os sintomas da sua filha antes de ser diagnosticada?

Prisão de ventre, mais nada. Cresceu bem, sem preocupações. Decidi que eu e as crianças faríamos o rastreio porque tenho diabetes tipo 1 e há uma alta incidência de doença celíaca entre as pessoas com esta doença. A sua análise tTG IgA estava 12 vezes acima do intervalo normal e a endoscopia com biópsia mostrou danos em quatro das cinco áreas analisadas.

Há outros membros da família diagnosticados com a doença celíaca?

Não.

Como mudou a vida da sua filha desde que foi diagnosticada?

Como a Bailey era quase assintomática, excepto com a obstipação frequente, não houve qualquer alteração perceptível. Ela já não acorda a meio da noite a chorar como às vezes fazia, mas ainda luta com a regularidade dos seus intestinos. A médica disse que poderia levar meses até que isto se corrigisse. O diagnóstico foi feito há oito meses. Não costumávamos comer muito fora anteriormente, mas agora é muito raro. Eu experimento mais na cozinha agora para fazer as coisas de que ela gosta.

Sendo que 83% das pessoas com doença celíaca não estão diagnosticadas, de que maneiras podemos incentivar uma maior consciencialização sobre a doença e os seus múltiplos sintomas?

Eu acredito que temos membros da família não diagnosticados e que não querem saber se têm ou não, porque temem as restrições alimentares. A minha filha ainda tem muita escolha de alimentos. Não me consigo lembrar de nada que não consigamos encontrar um substituto decente. Não tenha medo da dieta. Olhe em frente para que se sinta melhor.”

Os auto-diagnosticados

Um fenómeno que tenho vindo a notar é o aumento do número de pessoas com um diagnóstico de sensibilidade não-celíaca ao glúten (SNCG). Com um sub-diagnóstico de doença celíaca, seria de esperar que fosse esta a ser mais diagnosticada, visto que a SNCG é um diagnóstico desconhecido da maior parte da comunidade médica. 

Sendo uma condição da qual ainda pouco se sabe, preconizou-se que o diagnóstico da mesma seria feito quando se tivessem esgotado os exames de rastreio para doença celíaca e alergia ao glúten com resultados negativos, com remissão de sintomas após início de dieta isenta de glúten.

O que se passa, contudo, é que muitas pessoas, ou por pesquisa na Internet ou dica de alguém, e fartas de médicos que não lhes dão respostas, iniciam uma dieta sem glúten por iniciativa própria e obtém bons resultados. Ou então vão a um praticante de terapias alternativas ou a um nutricionista e este aconselha a retirada do glúten; com o desaparecimento dos sintomas, é-lhes feito um diagnóstico de SNCG. Ora, isto é que não pode ser. 

Algumas destas pessoas podem ser, na realidade, doentes celíacas e, ainda que o tratamento final seja igual em ambas as condições, o seguimento e o prognóstico são diferentes, pelo que importa fazer a distinção. Além de que, a nível prático, um diagnóstico de doença celíaca traz benefícios a nível de IRS e segurança social que a SNCG ainda não traz. 

O problema é que, para fazer o rastreio para doença celíaca, é preciso estar a ingerir glúten, e muitos destes indivíduos sentem-se tão bem com a dieta que não querem arriscar deixá-la com receio do regresso dos sintomas. Logo, ficam numa espécie de limbo, sem diagnóstico real e, ainda que haja pessoas que vivem bem com esta indefinição, outras nem por isso.

Sendo assim, se achar que tem um problema com o glúten ou alguém lhe aconselhou uma dieta sem esta proteína, faça primeiro o despiste de doença celíaca e alergia ao glúten. Não pense que os sintomas que tem são leves, logo incompatíveis com doença celíaca (não há graus de gravidade entre as condições associadas ao glúten, pode-se ser um celíaco assintomático, assim como se pode ter SNCG com graves repercussões na saúde). Recordando, os exames para rastreio de doença celíaca devem ser: análises clínicas (IgA Total, Ac Anti-transglutaminase IgA, Ac Anti-endomísio IgA, Ac Anti-péptidos Deaminados IgG), endoscopia digestiva alta com biópsia duodenal e, por fim, análise genética para os alelos HLA-DQ2/8.

O recente estudo australiano que trago hoje aborda esta situação.

"Caracterização de adultos com um auto-diagnóstico de sensibilidade não-celíaca ao glúten

Antecedentes: a sensibilidade não celíaca ao glúten (SNCG) que ocorre em pacientes sem doença celíaca, mas cujos sintomas gastrointestinais melhoram com uma dieta isenta de glúten (DIG), é, em grande parte, um auto-diagnóstico que parece ser muito comum. Os objetivos deste estudo foram caracterizar os pacientes que acreditam ter SNCG.

Materiais e Métodos: a publicidade ao estudo foi direccionada para os adultos que acreditavam ter SNCG e que estavam dispostos a participar de um ensaio clínico. Os entrevistados foram convidados a preencher um questionário sobre os seus sintomas, dieta e exames médicos.

Resultados: Dos 248 entrevistados, 147 terminaram o inquérito. A média de idade foi de 43,5 anos, e 130 eram mulheres. Setenta e dois por cento não satisfaziam os critérios para o diagnóstico de NCGS, devido à exclusão inadequada de doença celíaca (62%), sintomas persistentes apesar da restrição de glúten (24 %), e não cumprimento da DIG (27 %), por si só ou em combinação. A DIG foi iniciada por iniciativa própria em 44% dos entrevistados; noutros entrevistados, foi prescrita por profissionais de saúde alternativa (21%), nutricionistas (19%) e médicos de clínica geral (16%). Nenhum rastreio à doença celíaca tinha sido realizado em 15% dos respondentes. Dos 75 entrevistados que obtiveram biópsias duodenais, 29% não fazia ingestão ou fazia uma ingestão inadequada de glúten no momento da endoscopia. Uma inadequada investigação à doença celíaca era comum se a DIG tivesse sido iniciada por conta própria (69%), por profissionais de saúde alternativa (70%), clínicos gerais (46%), ou nutricionistas (43%). Em 40 entrevistados que preenchiam os critérios para SNCG, o seu conhecimento e adesão à DIG foram excelentes, e 65% identificaram outras intolerâncias alimentares.

Conclusões: um pouco mais de 1 em cada 4 entrevistados com auto-diagnóstico de SNCG cumpriam os critérios para o seu diagnóstico. O início de uma DIG sem exclusão adequada da doença celíaca é comum. Em 1 em cada 4 participantes, os sintomas estão mal controlados, apesar de evitarem o glúten."

Outros artigos:
Do People with Non-celiac Gluten Sensitivity Improve on Gluten-free Diets?

O Dr. Alessio Fasano em Portugal

Irá decorrer a 10 de Maio deste ano, em Braga, a 2ª Reunião de Doença Celíaca, evento que irá contar com a participação do conhecido especialista nesta temática, o Dr. Alessio Fasano, uma referência comum neste blog. Os mais curiosos podem ler sobre a pesquisa feita por este italiano e a sua equipa de investigadores nos seguintes posts:

Os atletas e o glúten

Sem glúten antes dos 12 meses

Sensibilidade ao glúten vs doença celíaca

Entrevista com o Dr. Fasano

A prevalência da sensibilidade ao glúten

Os limites do glúten

A introdução do glúten

A reunião, organizada pela Sociedade Portuguesa de Pediatria, sob a "batuta" da reconhecida especialista em doença celíaca, Dra. Henedina Antunes do Hospital Escala Braga, terá também outros intervenientes na pessoa de médicos que lidam com esta condição nas suas práticas o que, no conjunto, promete ser uma sessão muito esclarecedora. As informações iniciais que possuo indicam que terá um custo de 50 euros e que está aberta ao público em geral (interessado no tema, obviamente), mas que se dirige principalmente a profissionais de saúde. Para mais informações, é favor usar o seguinte endereço de correio electrónico: 2reuniao.doenca.celiaca@transalpino-viagens.pt

O programa é o seguinte:

8.30 Abertura do secretariado

9.00 Diagnóstico de doença celíaca:

Boas práticas e novas guidelines da ESPGHAN, por Eunice Trindade

Moderadora: Inês Pó

9.30 Conferência

Time of gluten introduction in at-risk infants and onset of celiac disease: Do we have an answer yet? Por Alessio Fasano

Moderador: Leopoldo Matos

10.30 Coffee break / Intervalo sem glúten

11.00 Doença celíaca: reduzir o hiato entre prevalência e incidência

Dermatologia: Artur Sousa Basto

Cuidados de saúde primários: Virgílio Gomes

Moderador: Jorge Amil

12.00 Doença celíaca em Portugal

Henedina Antunes

Moderadora: Piedade Sande Lemos

13.00 Almoço sem glúten

14.30 Associação Portuguesa de Celíacos: informar para os direitos

Presidente da Associação Portuguesa de Celíacos

Moderadora: Almerinda Ferreira

15.00 Conferência

Future trends in research in celiac disease: news in epidemiology, diagnosis and management

Por Alessio Fasano

Moderador: Fernando Pereira

15.40 Casos clínicos/trabalhos de investigação

Moderadores: Filipa Neiva e Jean-Pierre Gonçalves

16.30 Rastreio em grupos de risco

Raquel Gonçalves

Moderadora: Ana Isabel Lopes

17.00 “Take home messages”

Ricardo Ferreira

17.15 Coffee break / Intervalo sem glúten

Doença celíaca na Praça da Alegria

O programa da manhã da RTP, Praça da Alegria, trouxe hoje mais um pouco de reconhecimento aos doentes celíacos: na rubrica Haja Saúde, foram convidados o Dr. Francisco Pestana Araújo, médico internista, e Sofia Crisóstomo, mãe de um menino celíaco. Para quem não viu, pode ver esta rubrica através do seguinte link, que se inicia aos 14 minutos do vídeo:

Praça da Alegria - Doença Celíaca

Nova pesquisa

Encontrei há pouco um blog muito interessante de uma pediatra, Jess, que também é celíaca e que começou um blog, The Celiac Patient, para divulgar o tema e a sua pesquisa. Tem sido um manancial de informação relevante que visito frequentemente. Um dos posts que me chamou mais a atenção foi o que vos trago hoje, traduzido, no qual ela divulga alguma da mais recente investigação a ser feita no campo da doença celíaca e que, certamente, traz novos conceitos ao que já conhecíamos. Sem dúvida, um blog a não perder.

“Destaques do Simpósio Internacional da Doença Celíaca 2013 

Apesar de não ter tido tempo suficiente para verificar todos os posters que estavam em exposição no International Celiac Disease Symposium (Simpósio Internacional de Doença Celíaca) - (ICDS) - pessoalmente, todos recebemos um livro encadernado em espiral que continha centenas de posters científicos que foram apresentados. Os resumos apresentam, em poucas linhas, novas pesquisas que, em muitos casos, ainda não foram publicadas num jornal. Comecei a analisar o livro de resumos que recebi do ICDS e há alguns resumos que são verdadeiramente fascinantes. Esperamos ouvir mais sobre estes estudos no futuro, quando forem publicados.

Aqui está um breve resumo de cinco dos estudos mais interessantes que pude ler:

1. "Nove anos de seguimento de doença celíaca potencial em crianças." Um grupo de investigadores de Nápoles, Itália ( Aurrichio, et al), seguiram 156 crianças com doença celíaca potencial, que não estavam numa dieta sem glúten. A doença celíaca potencial, como já foi discutido aqui, é quando um paciente tem anticorpos celíacos anormalmente elevados em exames de sangue, e muitas vezes sintomas também, mas uma biópsia intestinal normal. A gestão disto é actualmente controversa. Neste estudo, ao longo de um período de cinco anos, 46,8% das crianças com doença celíaca potencial desenvolveram a doença celíaca por completo.

2. "Detecção de doença celíaca em crianças assintomáticas de 2 e 11 anos de idade num centro de saúde de cuidados primários através de um teste rápido de anticorpos antitransglutaminase." A equipa espanhola (Vallejo, et al) rastreou para doença celíaca grupos seleccionados de 2 e 11 anos de idade em ambulatório usando testes rápidos. 2% das crianças de 2 anos confirmaram a doença celíaca, e 1,5% das de 11 anos também tinham a doença. A taxa global de doença celíaca na sua população era de 1,7 %, o que é mais elevado do que o descrito anteriormente.

3. " Ausência de HLA-DQ2 e HLA-DQ8 não exclui a doença celíaca em pacientes brasileiros." HLA DQ2 e DQ8 são os dois principais genes da doença celíaca e são os que estão a ser actualmente avaliados pela maioria dos laboratórios norte-americanos. Neste estudo, a equipa brasileira (Kotze, et al) realizou testes de genes em 101 pacientes com doença celíaca confirmada por biópsia. Eles descobriram que 9 (8,9%) dos pacientes com doença celíaca eram negativos para DQ2 e DQ8. Os investigadores suspeitam que isso esteja relacionado com uma população tão etnicamente diversa como a brasileira.

4. "A disfunção neurológica em pacientes com doença celíaca recém- diagnosticada: um grande estudo prospectivo." O Dr. Hadjivassiliou e equipa, do Reino Unido, realizaram avaliações neurológicas em 73 pacientes com doença celíaca recém-diagnosticada. 63% queixaram-se de sintomas neurológicos , o mais comum sendo frequentes dores de cabeça, problemas de equilíbrio, e sintomas sensoriais. 32% tinham lesões anormais na substância branca por ressonância magnética e 43% tinham uma espectroscopia anormal do vérmis do cerebelo. O cerebelo é a parte do cérebro envolvida no equilíbrio e postura.

5. "A doença celíaca potencial ou definitiva: o input da enteroscopia muda o diagnóstico." Uma equipa de pesquisa celíaca, do Reino Unido, liderada pelo Dr. Eross, avaliou 16 pacientes com doença celíaca "potencial". Doença celíaca potencial, como dito acima, é o termo utilizado quando um paciente tem títulos de anticorpos celíacos anormalmente elevados, mas sem evidência de doença celíaca na biópsia do intestino delgado. Esta equipa descobriu que, quando as suas biópsias duodenais originais foram reavaliadas e foram realizadas biópsias do jejuno (2 ª parte do intestino delgado, que não é normalmente avaliada quando um paciente é examinado para doença celíaca) 15 dos 16 pacientes, na realidade, tinham doença celíaca. A equipa adverte que o diagnóstico de doença celíaca potencial só pode ser feito se o jejuno tiver sido avaliado por biópsia.”

Outros posts sobre o ICDS:

Recap of Non Celiac Gluten Sensitivity ICDS Pre-Conference 9.22.2013

“Celiac Disease Now”

Updates on Celiac Disease Screening and Testing from the 2013 International Celiac Disease Symposium

Infertilidade de causa desconhecida

Imagem retirada da Net

Não sei porque é que a ignorância sobre as condições associadas ao glúten ainda me espanta. Um caso que é recorrente, e cada vez mais comum, é o casal com "infertilidade de causa desconhecida". Os médicos não percebem porque é que aquela mulher não engravida, ou engravidando, aborta sistematicamente. As análises estão perfeitas, as ecografias estão perfeitas, logo só pode ser azar, porque "Deus não quis". Hoje, quando já muitos estudos apontam para uma doença celíaca ou sensibilidade ao glúten como explicação para estes casos, os médicos parecem continuar sem saber mais do que apenas rotular os seus pacientes com o frustrante rótulo da "infertilidade de causa desconhecida".

Um testemunho recente no Foro de Celiacos lembrou-me que é necessário continuar a "insistir na tecla". O post da utilizadora Yogliadina que decorre de Fevereiro a Novembro deste ano é um exemplo perfeito de que não se deve aceitar rótulos, mas sim insistir na procura da causa.

“15/Feb/2013, 20:12

Olá Fórum! Ontem, fui ao médico e pedi uma análise para ver se sou alérgica a algum alimento e fazem-mas para a semana. O meu assunto é infertilidade desconhecida. Uma amiga da minha irmã, com um problema semelhante, descobriu recentemente que era celíaca. Então, soube desta doença por acaso, e quanto mais eu descubro, mais relevante e familiar se torna no meu dia-a-dia.

(…)

Fui uma menina "fraca", extremamente magra, com falta de apetite, pálida, distraída e tímida. Não podia nem posso comer “doces” ao pequeno-almoço, os bolos caem-me mal, leite com Colacao fazia-me baixar a tensão, sempre tive alguns gases e gastroenterites, mas especialmente obstipação crónica, com a qual aprendi a viver. Sempre na fronteira da anemia. O meu esmalte dentário é escuro, tornei-me mulher aos 16 anos. A minha personalidade "difícil" ficou mais inquieta na adolescência. Apareceram as minhas enxaquecas típicas, cãibras musculares principalmente à noite, ansiedade, cansaço, azia, sensação de enfartamento e erupções cutâneas... Acne, dermatite seborreica (nervosismo?) no couro cabeludo, parte inferior do pescoço, costas, peito, e na cara, nas sobrancelhas, testa e nariz (como li nalgum lugar). Eu nunca me bronzeio facilmente, há alguns anos que tenho algumas manchas brancas nas pernas e braços, e a gordura do rosto escurece com o sol e um sem fim de pequenas coisas mais.

O pior... A minha infertilidade desconhecida, porque está tudo bem, depois de engravidar naturalmente tive um aborto espontâneo, os anos passaram-se e nada. Fomos para uma clínica de fertilidade... Perdi mais dois. Estou frustrada! Supõe-se que não haja nenhum problema aparente, sou uma mulher saudável, bem-parecida, caucasiana (de acordo com os médicos, é fruto do azar, resultado da má sorte). Eu não acho que seja assim, é claro que alguma coisa impede o seu correcto desenvolvimento.

Curiosamente... Disse à minha mãe sobre a doença celíaca e, para minha surpresa, ela disse-me que, embora adore o pão, a verdade é que lhe cai mal e há muito tempo que não come sopas de pacote, porque percebeu que a punham doente.

13/Mar/2013, 13:44

Olá fórum, como "temia", o resultado da analítica é NORMAL e não sou alérgica a coisa alguma, nem tenho problemas de tiróide. Há duas semanas que reparo na quantidade de glúten que entra na minha dieta e, talvez seja psicológico, mas sinto-me mal. Pedi ao médico consulta de gastrenterologia, mas só daqui a dois meses. Já pensei em fazer uma dieta sem glúten a ver como me dou... Mas o que faço, espero pela consulta? Ou começo já? Isto porque tenho uma enorme distensão abdominal e a minha pele está seca, com alguma comichão e vermelhidão no rosto que até… Uff! Esta situação mata-me! 

4/Nov/2013, 15:36

Olá novamente! Ainda que tenha passado um longo tempo, eu queria abrir este tópico para continuar com a minha história e dizer que estou a fazer a dieta isenta de glúten. Graças a vocês, achei-a muito fácil e estou fenomenal. Apesar de não estar diagnosticada como celíaca, tenho-o muito claro! Aliás, ao remover o glúten da minha vida, também consegui, em menos de quatro meses,  o que não consegui durante anos e com muito sacrifício... Engravidar naturalmente. Então, estamos super felizes, mais que felizes, estamos num sonho! Sim, se alguém passou pelo que eu passei, saiba que o glúten causava-me rejeição imunológica. (...) Eu estou de quatro meses e está tudo a correr muito bem!”

Artigos sobre infertilidade e DC:
Celiac disease: an underappreciated issue in women’s health

Celiac disease and reproductive disorders: meta-analysis of epidemiologic associations and potential pathogenic mechanisms
Non-coeliac gluten sensitivity and reproductive disorders.
Celiac disease and reproductivedisorders: meta-analysis ofepidemiologic associations and potential pathogenic mechanisms

Glúten e enxaquecas

Imagem retirada da Net

Hoje, trago um artigo da Livestrong Foundation que aborda a temática do glúten e as enxaquecas, que não são um sintoma em que se pense de imediato quando se trata de uma condição associada a esta proteína. Gostaria, contudo, de chamar a atenção para o facto de que o conselho dado para experimentar a dieta sem glúten é aplicável apenas aqueles que já despistaram a doença celíaca, e tiveram um resultado negativo; a prova terapêutica serve apenas para estabelecer um diagnóstico de sensibilidade ao glúten não-celíaca.

"As enxaquecas são dores de cabeça graves e crónicas. Muitas vezes, a dor de uma enxaqueca é tão grave que os pacientes têm dificuldades em seguir uma vida normal. A causa das enxaquecas não é conhecida, mas os investigadores e os pacientes notam cada vez mais uma ligação entre enxaquecas e o consumo de glúten.

Significado

O glúten é uma proteína encontrada em grãos de trigo, cevada e centeio. Aproximadamente, uma em cada 100 pessoas sofre de um distúrbio auto-imune chamado doença celíaca, e a quem o glúten danifica realmente o intestino. Ocasionalmente, os pacientes com doença celíaca também sofrem de enxaquecas desencadeadas pelo glúten. Contudo, alguns médicos acreditam que é possível ser sensível ou intolerante ao glúten, sem ter a doença celíaca ou danos intestinais. Estes pacientes são mais propensos a ter sintomas neurológicos, tais como enxaquecas, quando consomem glúten.

Função

Em indivíduos sensíveis, o glúten pode causar inflamação no sistema nervoso central, que, por sua vez, conduz às enxaquecas. Num estudo de 2001 publicado na revista médica "Neurology", o Dr. Marios Hadjivassiliou, um médico de Sheffield, Reino Unido, testou 10 pacientes com cefaleias crónicas e descobriu que todos eram sensíveis ao glúten. Algumas delas também tinham outros sintomas tais como falta de equilíbrio ou de coordenação, e todos tinham inflamação do sistema nervoso central, de acordo com o estudo.

Tipos

O Dr. Rodney Ford, um pediatra em Christchurch, Nova Zelândia, escreveu em 2009 na revista médica "Medical Hypotheses" que a enxaqueca e outros sintomas neurológicos devidos ao consumo de glúten, podem ocorrer tanto em pacientes com doença celíaca, bem como em pacientes que não têm qualquer dano intestinal induzido pelo glúten. Além de enxaquecas, o glúten pode causar atrasos no desenvolvimento, distúrbios de aprendizagem, depressão e outras desordens do sistema nervoso, diz o Dr. Ford.

Benefícios

É difícil dizer se a enxaqueca é desencadeada pelo glúten porque os alimentos que contêm esta proteína são tão omnipresentes, e a maioria das pessoas consome trigo, cevada ou centeio várias vezes ao dia, todos os dias. Nenhuma medicação está disponível para reduzir os efeitos do glúten em alguém que lhe é sensível, mas uma dieta isenta de glúten (uma dieta isenta de produtos de trigo, cevada e centeio), geralmente, acaba com as enxaquecas quase completamente.

Prevenção/Solução

Para determinar se o glúten desencadeia as enxaquecas, um paciente de enxaqueca deve eliminar estritamente o glúten durante, pelo menos, um mês (dois a três meses, seria melhor), e depois reintroduzi-lo. A maioria das pessoas cujas enxaquecas são causadas ​​pelo glúten verá as suas dores de cabeça desaparecerem durante a sua experiência no período de eliminação, e depois regressarem reforçadas assim que reintroduzirem o glúten na sua alimentação."

Outros artigos
Fewer Headaches for Gluten-free Celiac Patients?
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Gluten migraine
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Neurological disorders and celiac disease.
Celiac Disease and Headaches

Sarcoidose e DC

Costumo seguir o blog Raising Jack With Celiac que é feito pela mãe do Jack, que tem doença celíaca. Há alguns posts atrás, ela contava que o seu marido, Jeff, estava com suspeita de ter também doença celíaca, já depois de ter sido diagnosticado com sarcoidose, e de, inicialmente, após o diagnóstico de Jack, ter tido um rastreio negativo para DC. O teste genético estava positivo e esperavam agora pelos resultados das análises.  

No seu post mais recente, ela conta que se confirmou a DC pelo que se pode concluir que: um rastreio inicial negativo não invalida que a doença celíaca não possa aparecer mais tarde; doença celíaca e sarcoidose podem aparecer de mãos dadas, como se pode ver também nos estudos que estão mencionados no fim deste post. Deixo então parte do seu relato traduzido: 

“As doenças auto-imunes existem na nossa família. O papá do Jack, Jeff, foi diagnosticado com sarcoidose, em Fevereiro de 2011, depois de cinco meses de testes, raios-x, uma ressonância magnética, uma biópsia, etc. A sua mãe também tinha sido diagnosticada há cerca de cinco anos. É interessante, no mínimo. Há semelhanças entre a sarcoidose e doença celíaca pois ambas podem ter uma ampla variedade de sintomas! Foi então desta maneira que o meu marido foi diagnosticado com sarcoidose... E depois, então, com a doença celíaca.

Fizemos uma grande mudança do Indiana para o Tennessee, em Fevereiro de 2011, por causa do trabalho do meu marido, e o stress da sua função demasiado exigente logo teve o seu impacto. Em Outubro de 2011 o meu marido começou a ter um inchaço ocasional nos tornozelos, um tornozelo pior que o outro. Por altura da festa de Acção de Graças, os seus tornozelos ficaram tão inchados que ele mal conseguia andar. Foi às Urgências e diagnosticaram-no ou com uma possível picada de carrapato ou com artrite reumatóide - deram-lhe um antibiótico caso fosse picada e saímos...

Não houve melhoria no inchaço, então o Jeff visitou o seu médico que pediu alguns testes e colocou-o numa pequena dose de cortisona. Esta reduziu significativamente o inchaço. Ele foi, então, encaminhado para um reumatologista e um cirurgião ortopédico. O reumatologista sugeriu possível gota ou sarcoidose e o cirurgião ortopédico sugeriu que os seus pés tinham sido mal feitos de raíz!

Para verificar se a sarcoidose era uma possibilidade, era necessário um raio-X do peito de Jeff - com sarcoidose, há um aumento dos gânglios linfáticos na cavidade torácica. Bem, o raio-x estava anormal o que levou a uma ressonância magnética que, em seguida, levou a uma biópsia! Sarcoidose e cancro imitam-se, logo era necessária uma biópsia dos gânglios linfáticos. Após a biópsia e uma cicatriz de 2 polegadas na parte superior do peito, logo abaixo do pescoço, o Jeff foi mandado a um pneumologista que, finalmente, lhe diagnosticou a sarcoidose.

Ao Jeff foi dado um corticosteroide a tomar durante mais dois meses para diminuir os seus nódulos linfáticos. Basicamente, o processo decorreu de Outubro de 2011 a Junho de 2012 - a partir de uma possível picada de carrapato para uma biópsia. Hoje, a sarcoidose de Jeff está em remissão. Pode nunca mais ter um novo episódio.

AGORA, é aqui que a doença celíaca entra em jogo... Ao longo destes últimos dois anos, o corpo de Jeff mudou definitivamente. No ano passado, lentamente, novos sintomas foram aparecendo, o que fez com que ele quisesse tentar uma dieta isenta de glúten. Desde enxaquecas, barriga inchada, fadiga e mais visitas à casa de banho, ele queria ver se se iria sentir melhor mudando para uma dieta sem glúten. Após dois meses de iniciar a dieta, perguntei-lhe se sentia alguma diferença; respondeu-me "Acho que sim... " (…). Então disse: " Jeff, quero que voltes a comer glúten para ver se há uma diferença, e fazer o teste para a doença celíaca. Precisamos de saber com certeza. Precisamos de levar a sério a contaminação cruzada, o que não estás a fazer agora ". Então, ele voltou ao glúten. Numa semana, os sintomas começaram a voltar: enxaquecas, mais idas à casa de banho, etc. O Jeff disse: " Posso definitivamente ver a diferença agora."

Liguei para levá-lo a fazer o painel de análises para a doença celíaca. Os resultados chegaram em poucos dias com o ANTICORPO ANTI-ENDOMISIO POSITIVO... Infelizmente, o laboratório não fez o teste de anticorpos tTG –IgA (anticorpo anti-tranglutaminase), que é um grande indicador de doença celíaca. Então, na consulta com o gastrenterologista, mencionei isso para que fizessem mais análises. Descobrimos ontem que o seu tTG -IgA é positivo.

Não faremos uma endoscopia para confirmar. Na minha opinião, não sinto que seja necessário e assim defende também o Dr. Alessio Fasano do Centro de Pesquisa Celíaca do Hospital de Massachusetts.”

Estudos que apontam para uma possível ligação entre sarcoidose e DC:

Celiac Disease and Risk of Sarcoidosis

Sarcoidosis and coeliac disease: do not forget the association!

Prevalence of coeliac disease in patients with sarcoidosis.

Sarcoidosis in Patients with Celiac Disease

Altered gastrointestinal immune response in sarcoidosis.

Sarcoidosis and coeliac disease: an association?